Amiloidosis hereditaria TTR (conocida como PAF o paramiloidosis)

SSegún el presidente de la Asociación Brasileña de Paramiloidosis, Fábio Figueiredo de Almeida, “es una enfermedad causada por la mutación de la proteína transtiretina (TTR). Esta proteína mutada se deposita en los tejidos del cuerpo humano y provoca fallas en varios órganos. El diagnóstico se realiza mediante la secuenciación del gen TTR en busca de mutaciones patógenas, examen de electroneuromiografía, exámenes cardíacos y renales. La paramiloidosis es progresiva, degenerativa e incapacitante. Las opciones de tratamiento son: trasplante de hígado y el fármaco Vyndaqel (Tafamidis) ”.

El presidente de la asociación también tiene la enfermedad y tiene familiares con la misma afección.


Amiloidosis hereditaria

Se ofrece soporte y todo tipo de información sobre la enfermedad, centro de derivación, tratamientos, ensayos clínicos, derechos de los pacientes, información diaria en redes sociales, programación de citas, seguimiento de entrega de medicamentos, cobranza gubernamental, etc.

Hay entre 2400 y 4800. Cerca de 50 mil en el mundo.

Para más información, contacte con la asociación a través del sitio web (www.abpar.org.br), por correo electrónico ([email protected]) o por teléfono: (11) 3777-7266. Todavía no hay una sede para atender a las personas.

Vicepresidente de la Asociación Brasileña de Fibrodisplasia Osificante Progresiva – FOP BRASIL
Director de Relaciones Públicas en FOP BRASIL
Columnista del sitio “Eu Sem Fronteiras”
https://www.eusemfronteiras.com.br/autor/marianna-gomes/
Vicepresidente de la Asociación FOP Brasil, FOP BRASIL.
Director de Relaciones Públicas de FOP BRASIL

Estimados lectores, les informamos que los comentarios hechos a los artículos de Marianna Gomes no tienen respuesta. Nuestro querido columnista dejó este plan terrenal en junio de 2018, y ahora ilumina otros ámbitos. Le agradecemos mucho su interés, y también a ella por haber contribuido maravillosamente a este proyecto.

Inmensa gratitud.