El síndrome de Ehlers Danlos

El síndrome de Ehlers Danlos

El síndrome de Ehlers Danlos es una enfermedad hereditaria que afecta a los tejidos conectivos. Se conocen 13 tipos y se reconoce como una enfermedad rara.

La medicina y la ciencia avanzan cada día; gracias a ello, hoy contamos con numerosos estudios sobre patologías específicas. Pero todavía hay varias enfermedades que no se estudian tan a fondo como otras debido a la baja incidencia en la población. Esto los convierte en enfermedades raras, y el síndrome de Ehlers Danlos es parte de este grupo..

Aunque cada parte del mundo tiene sus propios criterios para la definición de una enfermedad poco común o rara, el hecho común es que se trata de enfermedades que afectan a una porción muy pequeña de la población. Por ejemplo, en Europa se habla de una enfermedad rara cuando afecta a 1 en el año 2000, es decir, al 0,05% de la población.

En este artículo hablamos de una patología clasificada como rara: el síndrome de Ehlers Danlos (EDS), que afecta al tejido conectivo. En este espacio deseamos destacar uno de los muchos desórdenes que deben ser vistos y escuchados.

Definición del Síndrome de Ehlers Danlos

Con el síndrome de Ehlers Danlos, también conocido como EDS, indica un grupo de desórdenes genéticos y hereditarios del tejido conectivo que afectan directamente al colágenoy luego la piel, las articulaciones y las paredes de los vasos sanguíneos. En Italia y en otras partes del mundo se considera una enfermedad rara.

Una enfermedad se denomina rara cuando afecta a un número limitado de personas en relación con la población total. En Europa se indica con el valor de menos de 1 persona por cada 2000 ciudadanos (Reglamento CE sobre medicamentos huérfanos). Los pacientes y las asociaciones que apoyan la investigación subrayan que puede afectar a cualquiera en cualquier etapa de la vida. Sufrir una enfermedad rara no debería ser una sorpresa.

-FIMR. Federación Italiana de Enfermedades Raras-

Este síndrome se manifiesta con la fragilidad de la piel acompañada de una excesiva flexibilidad y elasticidad articular. Sin embargo, hay diferentes tipos, cada uno con sus propias características, aunque éstas tienden a repetirse en todos ellos.

¿Cuántos tipos de síndrome de Ehlers Danlos hay?

Hay trece tipos diferentes de este síndrome…. Los más comunes, en el contexto de una baja incidencia, son los clásicos, los hipermóviles, los vasculares y los cardiovalvulares. Sin embargo, informamos de la lista completa:

  • Clásico
  • De la deficiencia de tenascina-X (similar al clásico síndrome de Ehlers-Danlos).
  • Cardiaco-valvular.
  • Hipermóvil)
  • Vascular.
  • Cifoescoliosis.
  • Artrocalasico.
  • Con dermatosparásitos.
  • La frágil córnea.
  • Arthrogripotic
  • Músculo contráctil.
  • Con periodontitis.
  • Miopático.

Sintomatología

La persona está experimentando diversas molestias y dolores cada vez más frecuentes. Aunque cada tipo presenta síntomas característicos, algunos se repiten.

Los diversos síntomas que veremos a continuación no son suficientes para decir que se trata de un caso de síndrome de Ehlers Danlos, así como el hecho de no informar sobre ninguno de ellos no indica lo contrario.

El más común es el dolor de espalda. Específicamente el paciente puede sentir un peso excesivo en su espalda y podría contraerse fácilmente. Hay un sentimiento constante que los pacientes describen como «llevar un saco de cemento en la espalda».

Otro síntoma muy común es la hiperlasia de los ligamentos, es decir, la persona es extremadamente elástica porque «sus ligamentos se asemejan a las cuerdas de una guitarra a afinar». Otros síntomas comunes a los diversos tipos de Ehlers Danlos son la laxitud y la fragilidad de la piel. Un simple chichón, fácilmente despreciable, puede causar un gran hematoma o lesiones de cierto tamaño.

Los pies planos pueden ser otra consecuencia de este síndrome. Como resultado, los enfermos suelen sufrir calambres en los pies y caminan con dificultad. Las suelas de los zapatos se desgastarán cada vez más de un lado a otro. También pueden surgir problemas de visión.

El aspecto menos agradable del síndrome de Ehlers Danlos es que a menudo va acompañado de laxitud articular, por lo que el cartílago que une las articulaciones se deteriora facilitando el movimiento del hueso y a veces de graves dislocaciones.

Se debe tener especial cuidado para prevenir la artritis. prematuro. Finalmente, estas personas tienen una piel muy suave y delicada que se ve aterciopelada.

Diagnóstico y tratamiento

En la mayoría de los casos, los que sufren esta enfermedad tienen que emprender un largo y agotador viaje: en promedio, tardan 3 años en recibir un diagnóstico. En muchos casos, esto se confundirá inicialmente con la fibromialgia, el síndrome de fatiga crónica o lupus. De hecho, son enfermedades con varios elementos en común.

Actualmente no tenemos una cura, por lo que el tratamiento generalmente incluye sesiones de fisioterapia y rehabilitación para detener la excesiva movilidad de las articulaciones.

Al mismo tiempo, en el tipo cardíaco-valvular será necesario realizar un examen cardiológico para excluir la presencia del síndrome de Marfan, muy común en estos casos y altamente peligroso para la salud del paciente si no se trata.

En caso de patología sospechosa o de diagnóstico del síndrome de Ehlers Danlos se recomienda para contactar con la Asociación Nacional Ehlers Danlos o para consultar a la Federación de Enfermedades Raras (FIMR).