Síndrome de Klinefelter: un cromosoma X de más en los hombres

Síndrome de Klinefelter: un cromosoma X de más en los hombres

Hipogonadismo, infertilidad, agrandamiento de las glándulas mamarias, enfermedades inmunes … El síndrome de Klinefelter con el cariotipo 47, XXY afecta a parte de la población masculina. Es un trastorno genético poco conocido.

El síndrome de Klinefelter es un trastorno cromosómico que afecta a 1 de cada 1000 niños por año. La causa es la presencia de un cromosoma X adicional, una anomalía cromosómica que causa trastornos del desarrollo y déficits de aprendizaje.

La mayoría de los hombres con este trastorno genético nunca han recibido un diagnóstico. Muchas viven sin saber por qué tienen ginecomastia (agrandamiento de los senos) o porque sus órganos sexuales son más pequeños que el promedio. Inhibición, problemas sexuales y de fertilidad, dolor de huesos… Son muchas las dolencias asociadas al síndrome de Klinefelter.

Tal patologia fue descrito por primera vez en 1959 por la genetista inglesa Patricia A. Jacobs y, como ya se mencionó, afecta a un segmento no indiferente de la población masculina. Por tanto, es importante hablar de ello.

Síndrome de Klinefelter: características, origen y tratamiento

Dijimos que el síndrome de Klinefelter afecta a uno de cada 500-1000 bebés varones. Sin embargo, se sospecha que la incidencia puede ser incluso mayor, ya que el trastorno a menudo está infradiagnosticado. Además de esto, cabe destacar que existen diferentes tipos, como las variantes 48, XXXY o 48, XXYYY.

Aunque se puede pensar que la característica principal radica en un aspecto más femenino (dado el exceso de cromosomas X), los trastornos asociados a este síndrome son en realidad mucho más graves.

La principal consecuencia se relaciona con el desarrollo cognitivo.. Los niños con síndrome de Klinefelter a menudo sufren problemas de aprendizaje, hiperactividad, etc. Hablamos de ello con más detalle en las próximas líneas.

Características de los hombres con síndrome de Klinefelter

Los signos y síntomas de niños, adolescentes u hombres con este síndrome pueden variar significativamente. Lo más sorprendente es la cantidad de alteraciones que puede ocasionar y que suelen atribuirse a otros trastornos.

Por ejemplo, el bajo rendimiento académico se asocia típicamente con el TDAH (trastorno por déficit de atención con o sin hiperactividad). Los déficits de madurez física y los trastornos psicomotores, por otro lado, se explican por un retraso en el desarrollo.

Solo el especialista es capaz de evaluar correctamente las diferentes características. y alteraciones para realizar un diagnóstico. Pero veamos algunos de ellos.

Fenotipo (expresión física) asociado con el trastorno cromosómico XXY

Por lo general, los niños con síndrome de Klinefelter tienen piernas más largas que el promedio. Pueden desarrollar grasa en las caderas y los glúteos, lo que les da a menudo una apariencia vagamente femenina.

También tienden a padecer ginecomastia (agrandamiento de las glándulas mamarias) e hipogonadismo (pene y testículos más pequeños). También pueden tener criptorquidia (descenso incompleto de uno o ambos testículos).

Trastornos psicomotores

El síndrome de Klinefelter se ralentiza el desarrollo de la motricidad fina y gruesa. En general, los niños parecen algo torpes, con dificultades de coordinación.

Trastornos del neurodesarrollo

Las alteraciones relacionadas con el neurodesarrollo se refieren principalmente a dislalias (dificultades en la pronunciación) y disfasias (dificultades en la expresión y comprensión del lenguaje). Pueden sufrir dislexia y, como ya se mencionó, tienen problemas de atención y comportamiento hiperactivo.

Desórdenes psicológicos

Los cambios de humor y la distimia son frecuentes. (trastorno depresivo recurrente) y síntomas somáticos (dolor de cabeza, trastornos digestivos, etc.). Del mismo modo, pueden presentarse problemas de socialización, timidez, comportamiento inseguro, etc.

Patologías asociadas

Un adulto con síndrome de Klinefelter puede sufrir de osteoporosis desde los 30 a los 35 años. Además de enfermedades autoinmunes, como el lupus o la artritis reumatoide.

Cabe señalar que los hombres con cromosomas XXY tienen, en promedio, un alto riesgo de desarrollar cáncer de mama y leucemia. Finalmente, en la mayoría de los casos son estériles.

Causa y diagnóstico

La causa del síndrome de Klinefelter radica en una anomalía cromosómica congénita, relacionada con el cariotipo 47, que resulta en la presencia de un cromosoma X adicional (XXY). Actualmente solo sabemos que el único factor de riesgo asociado a la aparición de esta alteración radica en la edad de la madre. A partir de los 40 años, el riesgo de concebir un hijo con este trastorno es mayor.

En cuanto al diagnóstico, se suele realizar un examen físico del niño o adulto y una prueba hormonal y cromosómica. Hoy es posible saber si el feto está en riesgo gracias a unas pruebas realizado durante el embarazo.

¿Existe algún tratamiento para el síndrome de Klinefelter?

Existen varios tratamientos para calmar los síntomas del síndrome de Klinefelter. Sin embargo, un diagnóstico temprano es igualmente importante, razón por la cual los padres siempre deben vigilar el buen desarrollo de sus hijos. La lentitud en la adquisición de habilidades motoras, por ejemplo, ya puede ser motivo suficiente para consultar al pediatra.

Es especialmente en la adolescencia, sin embargo, cuando las manifestaciones de este trastorno son más visibles: maduración lenta, hipogonadismo, trastornos psicológicos y escolares, etc. En términos generales, las estrategias clínicas para el síndrome de Klinefelter son las siguientes:

  • Análisis genético y asesoramiento para evaluar con antelación cualquier complicación.
  • Intervención temprana de logopedia.
  • Intervención psicológica por problemas de aprendizaje, comportamiento, habilidades sociales, autoestima, etc.
  • Terapia a base de testosterona para promover un mejor desarrollo.
  • Si es necesario, tratamientos de fertilidad.

Para concluir, es importante subrayar que a través de una adecuada asistencia médica y psicológica, es posible mejorar significativamente la calidad de vida del individuo. Y entonces es fundamental dar mayor visibilidad a este síndrome para facilitar el reconocimiento y permitir el acceso temprano al tratamiento.

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